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一家族中18人被怪病折磨 河北以岭医院千里送医做诊断

2018-05-22 20:48    来源: 长城网   

  长城网讯(记者 崔梦琳 通讯员 李宗海)全家族33人,18人怀疑患上同一种病,更可怕的是,以后这个家族得这种病的发病年龄将会越来越早,临床症状将会越来越重,发病人数也将会越来越多,这不是电视剧,湖北省恩施土家族苗族自治州,就有这么一个不幸的家族,家族患病成员分别出现肌肉萎缩无力、肌强直,面容瘦长,走路容易摔倒等各种症状,如今该家族第四代已有9个小孩出生,其中4人患此病,10岁的绍绍(化名)就是其中一个患者。绍绍目前不仅出现肌肉无力、肌萎缩、手肌强直等症状,还伴有口齿不清、智力异常。

  据了解,现在家族中还有一位怀孕3个月的孕妇晓静(化名),一家人都非常担心家族的厄运降临到晓静腹中的宝宝身上。晓静的哥哥已经出现症状,妈妈带着晓静的哥哥四处求医时,一次偶然的机会联系到了河北以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲,并向陆春玲介绍了他们家族的问题。陆春玲得知情况后,根据多年的临床经验,怀疑这个家族的“怪病”与肌萎缩有关,她决定帮助这个家族。

  为帮助该家族确定疾病类型,明确遗传方式,帮助他们摆脱家族厄运,保证下一代孩子的身体健康,提高生活质量,陆春玲亲自带队到湖北走访,为他们宣传遗传、疾病知识,免费给家族成员做基因化验。经检查,陆春玲确认该家族患的是强直性肌营养不良1型。

  什么是强直性肌营养不良1型

  据介绍,强直性肌营养不良1型(DM1)是成年人最常见的肌营养不良性疾病,是以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。患者会出现手脚活动僵硬,不灵活,尤其可出现手脚活动的启动困难,即走路第一步难迈出去,走几步反而灵活些,还有些人手指握拳后不能立即伸展,因为启动困难,所以着急时容易摔倒。该病发病率为1/8000-1/20000,临床病例比较少见,国内尚无家族病例报道。

  发病特点:一代比一代重,一代比一代发病早

  强直性肌营养不良1型一个重要特点就是“遗传早现”,也就是遗传呈现出一代比一代重,一代比一代发病早的现象。陆春玲告诉记者,该家族第一代也就是爷爷奶奶辈,是没有什么症状表现的,但是到现在第四代,有的孩子10岁就出现症状,也正是因为这一特点,将给患者家族带来很大困扰和经济负担。

  临床表现差别大,重症患者可能会死于心脏衰竭患者临床表现差别很大,从轻微的秃顶、白内障症状,到非常严重的肌肉无力,肌强直和心脏传导阻滞都可出现,许多重患死于心脏衰竭或呼吸窘迫,根据临床表现,医学上将强直性肌营养不良1型,分为4种亚型。分别为轻微型;经典型;青少年型;先天型。

  临床诊断肌电图检查是重要方法

  如何确定是强直性肌营养不良(DM)呢?肌电图检查是临床诊断DM的重要方法,肌强直放电和肌源性损害,是DM的主要肌电图特征,肌活检可见Ⅱ型肌纤维肥大,Ⅰ型肌纤维萎缩,伴大量核内移,可见肌浆块和环状纤维,以及肌纤维的坏死和再生,目前本病尚无根治措施,应用中医药治疗可以增加力量,减轻肌强直症状,并减轻心脏危害,延长寿命提高生活质量,此外,根据临床表现,及肌电图、基因检测,可以明确诊断,并进行优生优育指导及产前诊断,避免生育有问题的孩子。

编辑:黄涛
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