生育一个
健康美丽的”小天使“
是每对新婚夫妇的愿望
可是总有些意外不美丽
出生缺陷
成为影响家庭幸福的重大因素
一旦生育一个缺陷宝宝
对家庭而言将面临巨大压力
在2017年公布的材料中，据统计，我国出生缺陷率总发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万之多，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。
其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。
连生五个孩子均不幸夭折
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不仅是出生有明显异常的宝宝需要做检查，所有看起来正常的宝宝都需要进行新生儿疾病筛查。
前不久，一个在十堰市某医院出生的足月天使宝宝，来到这个世界不满一周便离开了人世。
这种情况虽不常发生但也存在，这个宝宝也足月出生，可在血检结果中显示多项生化指标异常，后经过市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心通过新生儿遗传代谢病串联质谱筛查检测结果发现，宝宝患有罕见的瓜氨酸血症，重者甚至可致命。
据了解，这个宝宝已经是该家庭出生的第5个孩子了，之前的几个孩子均不幸夭折，但始终不明白是什么原因。经过此次筛查才知道，新生儿频繁出现意外，是由于染色体异常所致，夫妻双方需要经过专业的产前咨询才能放心怀上宝宝。
武汉市妇幼保健院解读
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出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
导致宝宝出生缺陷的罪魁祸首 »»»
最常见的先天畸形：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21-三体综合征。
最著名的畸形宝宝：你肯定见过。周周，著名的先天愚形儿（唐氏儿）。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
“美人鱼综合症”，是一种罕见的先天性下肢畸形疾病，患者天生两腿内侧粘连，看上去很像美人鱼的尾巴。“美人鱼综合症”患病几率与连体婴差不多，但夭折率却高得多，因为大部分婴儿天生缺少肾脏之类的重要器官。
导致出生缺陷的原因 »»»
遗传因素：基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21、三体综合症和18三体综合症。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，病毒、细菌、寄生虫等病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。
化学因素：农药如敌敌胃、敌百虫，有机氯，有机汞，苯氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：物理因素引起致畸的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
营养方面的因素：营养因素与出生缺陷有着重要的关系，受营养影响后，不但能暂时阻碍组织的生长发育，也可能影响以后的组织结构和功能，尽管看上去器官和组织的外型还是正常的，但细胞的数量和大小，组织化学的反应都会有所改变。
其它因素：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
据统计，近20年来，由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。此外，我国全面二孩政策的放开，高龄产妇数量猛增，这一形势将变得更加严峻。
出生缺陷的高发人群
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1、准妈妈年龄在35岁以上者。
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者。
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者。
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者。
5、孕早期用药未经医生指导。
预防出生缺陷这几步不能少
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第一步 »»»
进行婚前医学检查和孕前保健
人海茫茫找到了那个人，除了知道爱不爱，还要了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
支 招 »»»
1、孕前4至6个月进行孕前检查。
2、避免近亲结婚生育和大龄生育。
3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。
4、食盐加碘可预防地方性克汀病。
5、孕前3个月接种风疹疫苗。
6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。
7、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全。
8、女性应避免接触有害物质。
第二步 »»»
进行孕期保健
包括合理营养、谨慎用药，怀孕11-13周+6天，进行NT检查、建档；怀孕16-20周，进行唐氏筛查、血液检查；怀孕16-24周，进行无创DNA检查；怀孕19-23周，唐氏高风险的妈妈在医生建议下选择检测；怀孕20-24周进行B超大排畸检查；怀孕24-28周进行妊娠期糖尿病筛查；怀孕28-32周进行B超小排畸检查；怀孕28-40周进行常规产检。
孕期多次排畸B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
支 招 »»»
1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查。
2、进行产前筛查和异常染色体筛查。
3、怀孕16至24周进行超声检查。
第三步 »»»
进行新生儿筛查
开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
支 招 »»»
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度。
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
最后，晚报君要提醒家长朋友
请早做筛查，提前预防
不让疾病困扰我们的孩子！
